Воронежские медики выявили редкое заболевание у пациента

Специалисты Воронежской областной клинической больницы №1 смогли помочь пациенту, обнаружив у него редкое заболевание — синдром Германского–Пудлака.

Мужчина 56 лет с альбинизмом обратился в областную больницу в тяжёлом состоянии. Больше года назад у него появился сухой кашель и одышка при любой, даже самой незначительной, физической нагрузке.

После осмотра и сбора анамнеза у пациента диагностировали идиопатический лёгочный фиброз — хроническое заболевание, при котором альвеолы лёгких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань. Однако при изучении общей клинической картины специалисты приняли решение дополнительно провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского–Пудлака. Это крайне редкое наследственное заболевание, которое возникает при альбинизме и характеризуется нарушением соединений тромбоцитов, почечной недостаточностью, кардиомиопатией, болезнью Крона и формированием фиброзов в разных органах, в первую очередь — в лёгких.

ДНК-тест провели в лаборатории Перинатального центра при помощи автоматического секвенирования экзонов гена HPS1. Было установлено, что у пациента патогенный вариант синдрома Германского–Пудлака, ранее не описанный в литературе. Мужчину внесли в лист ожидания на трансплантацию лёгких. До операции ему будут проводить комбинированную поддерживающую терапию.

Синдром Германского–Пудлака в среднем встречается с частотой 1 случай на 500 тыс. человек. По данным 2021 года в мире с этим заболеванием было зарегистрировано 212 пациентов.

Фото: фрипик